染色體病的診斷依據(jù)

　　染色體病的不同類型患兒預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良，智力低下和生長發(fā)育遲滯，是染色體病的共同特征。羊膜囊穿刺診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體病的一個重要方法。染色體病種類繁多，染色體病患兒的臨床癥狀體征復(fù)雜多樣，神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)各不相同，診斷一般都是通過具體的臨床表現(xiàn)加以染色體檢查進(jìn)行診斷。具體的診斷方法要詳見染色體病患兒的癥狀臨床表現(xiàn)。

　　染色體病的診斷依據(jù)：

　　1.胎兒先天性疾病的診斷

　　對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

　　2.胎兒代謝性疾病的診斷

　　對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

　　3.胎兒神經(jīng)管缺陷

　　對羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形(主要包括：無腦兒、脊柱裂)的診斷。

　　4.胎肺成熟度的檢測

　　測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時機(jī)進(jìn)行選擇。

　　5.羊膜腔感染的診斷

　　對羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。