矮小癥(侏儒癥)

矮小癥的檢查方法
矮小癥可由許多原因引起,除家庭性矮小外,多由疾病所致。確定是否屬于矮小癥相關(guān)檢查必不可少。
矮小癥的體格檢查
身體測(cè)量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱,頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài),面容有無(wú)特殊。皮下脂肪的分布,肌肉的發(fā)育,肌張力,關(guān)節(jié)韌帶的活動(dòng),性發(fā)育情況。除此之外,還應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng):
1)當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)。
2)身高年增長(zhǎng)速率(至少觀察3個(gè)月以上)。
3)根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高。
4)BMI值。
5)性發(fā)育分期。
矮小癥的實(shí)驗(yàn)室檢查
1)X線檢查::矮小兒童需攝左手正位X線片,判斷骨齡。正常情況下,骨齡與實(shí)際年齡的差別應(yīng)在±1歲之間,落后或**過(guò)多均為異常。
如病人體格不勻稱,懷疑有骨骼病變時(shí),則應(yīng)進(jìn)一步檢查骨X線片,包括脊柱、骨盆、胸廓,必要時(shí)包括上肢或(和)下肢,同時(shí)觀察骨骼的生長(zhǎng),骨質(zhì)的密度可初步明確骨病的診斷。
2)常規(guī)檢查:血、尿常規(guī)檢查,肝、腎功能及血生化、電解質(zhì)、血?dú)鈾z查,血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測(cè)定。
3)染色體檢查:女孩身矮或有輕度畸形的,應(yīng)做細(xì)胞染色體檢查,以明確是否為Turner綜合征。
4)內(nèi)分泌檢查:
(1)甲狀腺功能:測(cè)血清T3、T4或TSH。
(2)生長(zhǎng)激素一胰島素樣生長(zhǎng)因子I軸(GH-IGF-I)功能測(cè)定。

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