20世紀50年代發現DNA結構后，遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，旨在為出現于人類染色體中的所有基因列出一個順序來，我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。

　　有了這項研究，對于常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下，可以在孕前便提供測試，以確定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是，某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好，可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。醫學療法的未來會發展到基因層面，可以在某些疾病發作以前便加以防范。

　　遺傳疾病風險因素表

　　·準備生產前，母親的年齡已經到了35歲或更高

　　·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

　　·家族中有遺傳疾病史

　　·以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

　　·家族中有嬰兒夭折史

　　·兩次及以上的流產史

　　·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

　　·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

　　遺傳疾病

　　有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

　　如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子