先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝出現異常，引起甲狀腺功能減低，主要導致腦和體格發育嚴重損害的臨床綜合癥。早期無明顯表現，一旦出現癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發現對兒童智力發育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下。

　　先天性甲減的癥狀表現有以下十項

　　1、過期產，孕期超過42周，孕期胎動少。

　　2、出生時體重較重，身長與頭圍正常，前后囟門大。

　　3、胎糞排除延遲，便秘。

　　4、多睡少動。

　　5、黃疸消退延遲。

　　6、吃得少，喂養困難。

　　7、四肢涼、體溫低。

　　8、有臍疝。

　　9、呼吸困難(主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)。

　　10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。

　　上述十項不是每個新生兒期甲減患兒都能表現出來，有的只有其中幾種，有的在新生兒期沒有異常，到嬰兒期才出現上述表現，這些都為新生兒甲減早期診斷帶來困難。