人的繁衍是由父母的生殖細胞，即精子和卵子結合、發育、分化而成。生殖細胞有23對染色體，細胞在成熟過程中要經過2次減數分裂，使之各含23條染色體。當精卵結合成為受精卵后又恢復成23對染色體，這樣一半來自精子、一半來自卵子、攜帶著父母雙方的遺傳物質又開始形成一個新的個體，代代相傳。
如果精子或卵子在減數分裂時，受到某些因素的干擾，使染色體數目或結構發生變異，就可產生染色體疾病，如先天，性睪丸發育不全(克氏綜合征)、卵巢發育不全或缺如(特鈉綜合征)、超雌綜合征等，引起不孕、流產、死胎、胎兒畸形或智力障礙等，許多統計資料表明大多數的自然流產(50.4%)是由胎兒染色體異常造成的。
引起胎兒染色體畸形的因素大體有兩類：一類為環境致畸因素，如放射性物質、化學毒物、藥物、酒精、病毒感染等，這些因素作用于生殖細胞或胚胎早期發育階段可致胎兒染色體異常;另一類為父母一方或雙方有染色體異常，他們表型正常，但體內遺傳物質已經發生了改變，屬于攜帶者，可遺傳給胎兒造成流產、胎兒畸形等。
不孕夫婦怎么知道自己有染色體異常，該做染色體核型檢查呢?染色體異常者，一般生育功能受到影響。因此對以下不孕夫婦該做染色體檢查，以免在不孕癥治療上浪費不必要的精力和金錢。(1)生精功能障礙者：精子密度小于20xl06/ml患者中有9.2%的染色體異常，精子密度小于lOxl06/ml患者中有12.1%異常，無精子者中高達21.1%異常，染色體核型異常者有54.3%的人精液中無精子。(2)睪丸體積小于或等于10ml或有兩性畸形者。(3)卵巢發育不全者、B超檢查無卵泡性激素明顯低下者。(4)反復早期流產者。(5)有胎兒畸形產史者。