人的繁衍是由父母的生殖細(xì)胞，即精子和卵子結(jié)合、發(fā)育、分化而成。生殖細(xì)胞有23對(duì)染色體，細(xì)胞在成熟過(guò)程中要經(jīng)過(guò)2次減數(shù)分裂，使之各含23條染色體。當(dāng)精卵結(jié)合成為受精卵后又恢復(fù)成23對(duì)染色體，這樣一半來(lái)自精子、一半來(lái)自卵子、攜帶著父母雙方的遺傳物質(zhì)又開(kāi)始形成一個(gè)新的個(gè)體，代代相傳。
如果精子或卵子在減數(shù)分裂時(shí)，受到某些因素的干擾，使染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，就可產(chǎn)生染色體疾病，如先天，性睪丸發(fā)育不全(克氏綜合征)、卵巢發(fā)育不全或缺如(特鈉綜合征)、超雌綜合征等，引起不孕、流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形或智力障礙等，許多統(tǒng)計(jì)資料表明大多數(shù)的自然流產(chǎn)(50.4%)是由胎兒染色體異常造成的。
引起胎兒染色體畸形的因素大體有兩類(lèi)：一類(lèi)為環(huán)境致畸因素，如放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物、藥物、酒精、病毒感染等，這些因素作用于生殖細(xì)胞或胚胎早期發(fā)育階段可致胎兒染色體異常;另一類(lèi)為父母一方或雙方有染色體異常，他們表型正常，但體內(nèi)遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生了改變，屬于攜帶者，可遺傳給胎兒造成流產(chǎn)、胎兒畸形等。
不孕夫婦怎么知道自己有染色體異常，該做染色體核型檢查呢?染色體異常者，一般生育功能受到影響。因此對(duì)以下不孕夫婦該做染色體檢查，以免在不孕癥治療上浪費(fèi)不必要的精力和金錢(qián)。(1)生精功能障礙者：精子密度小于20xl06/ml患者中有9.2%的染色體異常，精子密度小于lOxl06/ml患者中有12.1%異常，無(wú)精子者中高達(dá)21.1%異常，染色體核型異常者有54.3%的人精液中無(wú)精子。(2)睪丸體積小于或等于10ml或有兩性畸形者。(3)卵巢發(fā)育不全者、B超檢查無(wú)卵泡性激素明顯低下者。(4)反復(fù)早期流產(chǎn)者。(5)有胎兒畸形產(chǎn)史者。