預(yù)防新生兒出生缺陷

　　為更好地推進完成婦幼保健國家公共衛(wèi)生服務(wù)項目，在國內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心的指導(dǎo)下，9月30日，我院正式啟動婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗項目，成為國內(nèi)第一家全面開展婦女葉酸代謝障礙遺傳檢測的市級婦幼保健院。

　　該檢測項目運用生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿技術(shù)，通過熒光定量PCR技術(shù)和DNA測序技術(shù)，采用無創(chuàng)的方法檢測適應(yīng)人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風(fēng)險以及藥物敏感型和安全性，為醫(yī)生診治疾病提供分子遺傳學(xué)方面的參考依據(jù)，方便了臨床進行個性化的疾病防控和用藥指導(dǎo)。

　　婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)涉及多學(xué)科多專業(yè)，檢測項目包括：孕婦圍產(chǎn)期風(fēng)險及營養(yǎng)需求、育齡女性葉酸代謝障礙、女性骨質(zhì)疏松、兒童過敏性哮喘、鈣需求、鉛中毒檢測，成人心血管疾病、膽固醇代謝能力以及老年癡呆檢測，乳腺癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌檢測，藥物性耳聾和毒物代謝能力檢測等。其中葉酸代謝障礙遺傳檢測是國內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心面向國內(nèi)推廣的公共衛(wèi)生服務(wù)項目，旨在預(yù)防新生兒出生缺陷。

　　葉酸代謝障礙是導(dǎo)致多種不良妊娠結(jié)局的重要危險因素，葉酸代謝障礙遺傳檢測主要適用于準(zhǔn)備懷孕的婦女，孕早、孕中期婦女(0-27周)及有過不良孕產(chǎn)史(流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎、胚胎停止發(fā)育)的婦女，通過葉酸代謝障礙的遺傳篩查并進行后繼干預(yù)可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形、自發(fā)性流產(chǎn)、先天性心臟病、妊娠期高血壓疾病、唐氏綜合征、早產(chǎn)及唇腭裂，是實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。

　　煙臺市婦幼保健院已率先啟動分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗項目，并于國慶節(jié)前夕完成了院內(nèi)相關(guān)科室培訓(xùn)、GTP終端軟件的安裝及使用培訓(xùn)、樣本采集運送流程設(shè)計、收費核準(zhǔn)等前期準(zhǔn)備工作，9月30日正式進行樣本采集工作，標(biāo)志著我院在婦幼保健、醫(yī)學(xué)檢驗及科研方面又邁進了一大步。

　　近日，我院還將邀請國內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心相關(guān)專家，舉辦項目的啟動大會和現(xiàn)場培訓(xùn)，在全市婦幼保健院系統(tǒng)內(nèi)推進該項目的深入開展。這項工作的實施也是國內(nèi)第一家市級婦幼保健院協(xié)同轄區(qū)內(nèi)縣區(qū)婦幼保健院全面開展葉酸代謝障礙遺傳檢測，對煙臺市婦女葉酸代謝水平監(jiān)測特別是降低新生兒出生缺陷必將起到積極推進作用。