上饒市第二人民醫(yī)院是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的以傳染病專科為主的綜合性醫(yī)院。醫(yī)院前身為上饒地區(qū)傳染病醫(yī)院,創(chuàng)建于1989年,2000年8月與江西醫(yī)學(xué)院上饒分院、上饒衛(wèi)校附屬醫(yī)院合并成為具有傳染病專科優(yōu)勢的集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的綜合性醫(yī)院。醫(yī)院占地98畝,總資產(chǎn)2500萬元,開放病床20..." />
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上饒市第二人民醫(yī)院

上饒市第二人民醫(yī)院是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的以傳染病專科為主的綜合性醫(yī)院。醫(yī)院前身為上饒地區(qū)傳染病醫(yī)院,創(chuàng)建于1989年,2000年8月... [ 詳細(xì) ]

  • 【類型】二級甲等 / 綜合醫(yī)院
  • 【電話】0791-8228051
  • 【網(wǎng)址】www.srdeyy.com
  • 【地址】水南街98號(hào)

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研究發(fā)現(xiàn)一種由基因突變引起的罕見兒童疾病病因

時(shí)間:2012-11-06 10:03來源:求醫(yī)網(wǎng)

 

  丹麥和美國研究人員發(fā)現(xiàn)一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)了解患者病情,及早采取預(yù)防措施。

  據(jù)丹麥媒體12日報(bào)道,丹麥已發(fā)現(xiàn)兩名患這種罕見疾病的孩子,他們的癥狀是身體的某些部位血管擴(kuò)張,另一些部位的血管收縮。例如,心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴(kuò)張,而腦血管出現(xiàn)收縮。腦血管收縮導(dǎo)致患者大腦無法得到充足的氧,從而引發(fā)癱瘓,甚至死亡。

  丹麥奧胡斯大學(xué)醫(yī)院的約翰·厄斯特高教授從美國學(xué)術(shù)刊物上獲悉,具有上述癥狀者的家庭成員中也有血管異常擴(kuò)張或收縮癥狀。他聯(lián)系了美國研究人員,將丹麥的這兩名患兒及其父母的基因樣本送到美國檢測。經(jīng)對比發(fā)現(xiàn),這兩名丹麥患兒的ACTA2基因都發(fā)生了突變,而這種基因突變將影響身體肌肉的正常收縮能力,進(jìn)而影響血管的擴(kuò)張和收縮。

  厄斯特高說:“這是一種遺傳基因重組導(dǎo)致的罕見疾病,目前還沒有命名。在美國已經(jīng)確診了7例這種病,在英國也發(fā)現(xiàn)了2例。”

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