本報訊 (記者李天舒)由中、美、英等多國共同發起的國際合作項目“千人基因組計劃”協作組近日宣布，已成功完成高分辨率人類基因組遺傳變異整合圖譜。相關研究論文11月1日在《自然》雜志上在線發表。

　　“千人基因組計劃”是由國內華大基因研究院、英國桑格研究所、美國國立人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規模人類基因測序計劃，于2008年啟動。按照這一計劃，科學家將對全球各地至少2500個人類個體的基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態性圖譜，探尋基因與人類疾病之間的關系。

　　目前，協作組已對來自歐洲、東亞、非洲和美洲14個種族的1092個個體進行了研究，并結合全基因組測序、外顯子目標序列捕獲和SNP基因分型等技術構建了變異圖譜。最終繪制出的高分辨率和高精度的單體型圖譜，包括3800萬個單核苷酸變異位點、140萬個插入/缺失位點以及超過1.4萬個大片段缺失。這些數據資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，覆蓋度達98%以上。

　　據悉，在本次研究中，華大基因主要承擔了國內人(包括北方漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數據分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測與分析。華大基因該項目負責人郭小森表示，這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，以及在不同種族個體中發現的與功能相關的罕見、低頻以及常見變異信息，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療提供科學基礎。

　　2010年，“千人基因組計劃”宣布完成的第一階段任務，對于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出覆蓋度達95%的基因多態性圖譜。第一階段研究成果公布后，千人基因組數據庫已廣泛應用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究。