小兒尿道下裂是臨床常見的泌尿系統疾病，由于陰莖陰囊型和會陰型尿道下裂應注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別，特別是合并隱睪者，不論何種類型的小兒尿道下裂，其性染色質應為陰性，性染色體為XY，尿內17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。

　　1、女性假兩性畸形：

　　其病因是由于腎上腺皮質某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質的激素合成及代謝異常，使雄激素性質的中間代謝產物增加，女性胎兒外生殖器男性化，出生后外陰繼續向男性方向發展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小，其主要鑒別要點如下：

　　①認真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內無睪丸，

　　②尿17-酮類固醇檢查：數值升高，

　　③性染色質檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮，皮膚或白細胞，經特殊染色后檢查性染色質的陽性率，本病為女性，其陽性率應高于10%，

　　④性染色體檢查：應為XX，必要時可做腎上腺影像學檢查，除外腎上腺皮質腫瘤。

　　2、真兩性畸形：

　　真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或為卵睪，故外生殖器可表現出兩種性別同時存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀，其性染色質可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY，若性染色質為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂，如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據。

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