一、染色體病典型癥狀

　　伸舌樣癡呆、小指單一褶紋、皮質性遺忘癥、耳朵位置低

　　二、染色體病癥狀

　　染色體病的病癥有以下幾種：

　　1.21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中有代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特征如下：

　　(1)在體型方面：身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭發細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”，也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。

　　(2)在智力和發育情況方面：主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣癡呆。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

　　三、染色體病診斷

　　注意本病可誤診為Kanner孤獨綜合征，兩者的不同點是Rett綜合征早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯合運動消失。主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。

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