對(duì)小兒遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。新生兒疾病篩查是減少小兒遺傳代謝病的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。

　　進(jìn)行小兒遺傳代謝病檢測(cè)

　　建議每個(gè)新生兒都應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。小兒遺傳代謝病的患兒在新生兒期，常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。身體一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高。

　　雖然小兒遺傳代謝病很可怕，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹Ｋ裕瑒e等新生兒出現(xiàn)癥狀才去尋求醫(yī)師的幫助。此外，據(jù)統(tǒng)計(jì)表明，不進(jìn)行新生兒篩查，治療和護(hù)理患兒的費(fèi)用將是全面篩查費(fèi)用的4.2倍。

　　另外，預(yù)防小兒遺傳代謝病還要避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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