對(duì)小兒遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。在新生兒的小兒遺傳代謝病篩查方面，發(fā)達(dá)國家已走在我們前頭。據(jù)國內(nèi)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心專家介紹，目前國際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，一般在新生兒出生24小時(shí)后即由專業(yè)護(hù)士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測(cè)40余種小兒遺傳代謝病。

　　小兒遺傳代謝大分子類檢測(cè)技術(shù)十分復(fù)雜，目前采用輔助確診線粒體病的線粒體呼吸鏈酶活性檢測(cè)、線粒體基因組分析基本沒有其他醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室可以完成、確診溶酶體病的溶酶體酶活性分析在國內(nèi)罕有醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室可以實(shí)現(xiàn)，大分子遺傳代謝病的檢測(cè)在國內(nèi)還屬于比較空白的領(lǐng)域，還有很長(zhǎng)的路要走。

　　篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，小兒遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。

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