用什么方法治療小兒遺傳代謝病
時間：2015-02-03來源：求醫網
一、治療小兒遺傳代謝病用藥物將體內過多蓄積物排出體外：
①肝豆狀核變性：可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。
②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
二、治療小兒遺傳代謝病應補充體內缺乏物質：
①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。
②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。
③酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導，Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充，如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。
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