先天性白內障是在胎兒發育過程中晶體發育障礙的結果，表現為各種形態的混濁。其病因有二類：一是由遺傳因素決定的，多屬常染色體顯性遺傳;二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害，常合并有眼及全身其他先天畸形。

　　先天性白內障由于混濁部位、形態和程度不同，因此視力障礙也不同，先天性白內障的臨床表現有多種，比較常見的有以下類型：

　　1、全白內障

　　晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發展，在1歲內全部混濁。這是因為晶體纖維在發育的中期或后期受損害所致。臨床表現為瞳孔區晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內可以連續數代遺傳。少數為隱性遺傳，極少數為性連鎖隱性遺傳。

　　2、繞核性白內障

　　此種類型的白內障很常見，占先天性白內障40%。因為混濁位于核周圍的層間，故又稱為板層白內障(Iamellar cataract)。通常靜止不發展，雙側性。臨床表現是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質和胚胎核透明。在混濁區的外周，有 “V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴重。本病的發生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代，在542人中有132人為繞核性白內障患者。

　　3、點狀白內障

　　白體皮質或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發生在出生后或青少年時期?；鞚犰o止不發展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁。

　　4、核性白內障

　　本病比較常見，約占先天性白內障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳，也有散發性。

　　5、珊瑚狀白內障

　　珊瑚狀白內障較少見。在晶體的中央區有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。