我國政府歷來高度重視出生缺陷的防治工作，一直把減少出生缺陷和先天殘疾，作為提高人口素質，促進社會經濟協調發展的重要基礎性工作，不斷健全相關法律法規，增加經費投入，加強出生缺陷的預防控制、醫療救治和醫療保障能力，不斷提高治療和康復水平。

　　隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，神經管缺陷等對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降。同時，醫療機構出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產期發現率和有效干預率逐步上升，出生缺陷患兒得到早期干預，生存質量得到改善。

　　深化醫改啟動以來，國家加大了對出生缺陷防治的經費投入，全面推進出生缺陷防治工作。

　　一是增補葉酸預防神經管缺陷取得明顯成效。2008年衛生部啟動中西部六省出生缺陷防治項目，探索出生缺陷防治策略和有效措施。2009-2011年中央財政投入3.2億元，在國內農村地區實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，有2356萬名農村育齡婦女免費服用了葉酸。項目的實施提高了育齡婦女對葉酸的認識和服用率;明顯改善了育齡婦女增補葉酸的認知、態度和行為;神經管缺陷發生率明顯下降，2011年國內神經管缺陷發生率為4.5/萬，較2000年下降了62.3%，其中農村下降幅度達到72.7%。分析顯示，2009-2011年我國農村地區神經管缺陷發生率的平均下降速率為17.8%，其中2011年的下降速率為22.4%，明顯高于2000-2009年的年平均下降速率9.6%。

　　二是農村孕產婦住院分娩補助廣泛實施。自2009年起，將農村地區孕產婦住院分娩補助范圍擴大到國內。2009-2011年期間，中央共投入專項經費68億元，為2600多萬農村孕產婦提供了住院分娩補助，提高了農村住院分娩率，有力地保障了母嬰安全，降低了孕產婦死亡率和嬰兒死亡率，增強了農村婦女對孕產期保健、出生缺陷干預措施的認識，提高了出生缺陷防治服務的覆蓋率和利用率。

　　三是出生缺陷患兒醫療保障水平不斷提高。2010年6月，衛生部、民政部聯合印發了《關于開展提高農村兒童重大疾病醫療保障水平試點工作的意見》，從農村兒童先心病、白血病等起步，開展了提高農村居民重大疾病醫療保障水平試點工作。據統計，截至2011年底，國內共救治先天性心臟病患兒26536名，實際補償比達到78%。自2012年開始，新農合逐步將血友病、唇腭裂等納入重大疾病保障試點范圍。

　　四是新增出生缺陷防治項目相繼啟動。2012年，針對廣西、海南、云南等地區地中海貧血高發情況，衛生部啟動實施了地中海貧血防控試點項目，大力推廣孕前篩查、產前診斷等地中海貧血綜合防控措施，努力降低重型地中海貧血兒出生率。啟動了西部農村地區新生兒疾病篩查補助項目，在新疆、云南等地實施新生兒疾病篩查補助，促進新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治。