孤獨(dú)癥(Autism),港澳臺(tái)稱之為自閉癥。在我國疾病分類中屬于廣泛發(fā)育障礙。起病于三歲以前，臨床表現(xiàn)為三組嚴(yán)重而持續(xù)性的特征性癥狀，即社會(huì)交往障礙，言語交流障礙，局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣。和孤獨(dú)癥有類似臨床表現(xiàn)的一組疾病，稱為孤獨(dú)癥譜系障礙，主要包括典型孤獨(dú)癥、阿斯博格綜合癥(Asperger syndrome)、廣泛發(fā)育障礙未分類型。近幾年來，孤獨(dú)癥譜系障礙的發(fā)病率逐漸上升。從年起，聯(lián)合國將每年4月2日定為世界自閉癥日。

　　一.發(fā)病原因：目前，其病因尚不確定，大量研究提出以下觀點(diǎn)：

　　1.遺傳學(xué)因素：遺傳因素起到重要作用，公認(rèn)是多基因遺傳及其它因素共同作用的結(jié)果。遺傳度為90%，同胞患病率為2%～8%，患病風(fēng)險(xiǎn)隨親緣級(jí)別降低而大幅度衰減。

　　2.病毒及免疫因素：部分學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥患兒在圍生期病毒感染引起個(gè)體免疫功能缺陷或者自身免疫功能缺陷，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

　　3.神經(jīng)發(fā)育異常：病毒持續(xù)性潛伏感染和免疫缺陷，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙。

　　4.神經(jīng)生化與內(nèi)分泌因素：研究表明，腦內(nèi)多個(gè)神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)如5-HT、DA和NE系統(tǒng)與孤獨(dú)癥發(fā)病有關(guān)系。

　　5.腦結(jié)構(gòu)及腦電生理因素：孤獨(dú)癥患者可能存在腦影像學(xué)改變及腦電生理學(xué)改變。

　　6.圍生期因素：孤獨(dú)癥與許多圍生期危險(xiǎn)因素有關(guān)，尤其是母孕期病毒感染、難產(chǎn)、缺氧或窒息等。

　　6.社會(huì)心理因素：目前研究認(rèn)為并非直接發(fā)病原因，但早期社會(huì)隔離、家庭環(huán)境不良、教養(yǎng)不當(dāng)?shù)葧?huì)影響孤獨(dú)癥言語、社會(huì)技能的獲得和發(fā)展。

　　二.主要臨床表現(xiàn)

　　1.社會(huì)交往障礙：表現(xiàn)為對集體游戲缺乏興趣;缺乏交往的技巧，不能與同齡人建立伙伴關(guān)系;自娛自樂，缺乏情感反應(yīng);不會(huì)用目光注視(或注視極短暫)、面部表情、手勢、姿勢與他人交流;不會(huì)做扮演性游戲和模仿游戲，不會(huì)炫耀及和其他人共同分享等。

　　2.言語交流障礙：口語發(fā)育延遲，不會(huì)用手勢、模仿等與他人溝通;常聽不懂指令，不會(huì)表達(dá)需要和痛苦;經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言詞，或發(fā)出怪聲;有言語能力者不能主動(dòng)與人交談、維持交談及應(yīng)對簡單;言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏異常等。

　　3.局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣：興趣局限，專注于單調(diào)有限的玩具;活動(dòng)過度，來回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等;拒絕改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢;過分依戀、沉迷于氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、紙片、光滑衣料等;刻板、重復(fù)的動(dòng)作和姿勢等。

　　4.合并癥狀：患者還常常合并情緒障礙(不明原因發(fā)脾氣、情緒波動(dòng)大)、多動(dòng)癥狀、強(qiáng)迫癥狀、精神癥狀或癲癇發(fā)作等等。

　　三.診斷

　　孤獨(dú)癥是一組臨床綜合征的診斷。目前，孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括我國的CCMD-3標(biāo)準(zhǔn)，美國的DSM-Ⅳ標(biāo)準(zhǔn)及世界衛(wèi)生組織制定的ICD-10標(biāo)準(zhǔn)。一些心理測試工具對孤獨(dú)癥可起到輔助診斷的作用，腦影像學(xué)及電生理檢查例如腦電圖、腦MRI 、ECT等輔助我們了解患者大腦結(jié)構(gòu)及功能狀況，但不能作為診斷的依據(jù)。

　　四.預(yù)后及影響因素

　　預(yù)后：未經(jīng)干預(yù)的自然病程很嚴(yán)差，總社會(huì)致殘率很高，基本沒有完全自發(fā)緩解的可能。經(jīng)過早期積極治療后的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童三分之一的兒童可以達(dá)到癥狀明顯改善。

　　預(yù)后的影響因素：與患者的智力發(fā)育水平、社會(huì)適應(yīng)水平、語言能力、癥狀變化、是否存在神經(jīng)系統(tǒng)合并癥、是否早期診斷及干預(yù)程度，家庭支持及社會(huì)接納等有關(guān)。

　　五.治療

　　主要包括特殊教育訓(xùn)練、感覺統(tǒng)合及聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、行為矯正、物理治療及藥物治療。

　　治療原則：早發(fā)現(xiàn)、早治療、個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化、系統(tǒng)化、綜合、長程治療。較好在3歲以前開始特殊教育培訓(xùn)，5歲開始治療，其語言恢復(fù)的可能性甚小。

　　孤獨(dú)癥的治療過程漫長而緩慢、漸進(jìn)，有些問題需要終身教育。但是，我們的理念是：只要不斷努力，就會(huì)有更多的希望!