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延邊大學附屬醫院

 

  延邊大學是一所具有鮮明民族特色的綜合性大學,座落在吉林省延邊朝鮮族自治州內美麗的長白山腳下,是國家“211工程”重點建設大學、... [ 詳細 ]

  • 【類型】三級甲等 / 綜合醫院
  • 【電話】0433-2660009
  • 【網址】202.111.175.53
  • 【地址】國內吉林省延吉市局子街1327號

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原發性矮小癥的病因

時間:2012-11-09 20:15來源:求醫網

  這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶,但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神經遞質—神經激素功能途徑的缺陷,導致GHRG分泌不足而致的身材矮小者稱為生長激素神經分泌功能障礙(GHND)由于下丘腦功能缺陷所造成的GHD遠較垂體功能不足導致者為多。

  約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成,稱為遺傳性生長激素缺乏(HGHD),人生長激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈,由于GH1基因缺乏的稱為單純性生長激素缺乏癥(IGHD)而由垂體Pit—1轉錄因子缺陷所致者,臨床上表現為多種垂體激素缺乏,稱為聯合垂體激素缺乏癥(CPHD),IGHD按遺傳方式分為Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X連鎖)三型,此外,還有少數矮身材兒童是由于GH分子結構異常,GH受體缺陷(Laron綜合征)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨床癥狀與GHD相似,但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是較罕見的遺傳性疾病。

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