一、為什么要進行產前篩查？

生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同愿望，但是在我國仍有13．20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經管畸形的發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因。每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，因此所有有條件的孕婦都應該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

二、產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？

目前我們選擇發病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型(亦稱唐氏綜合癥)和神經管畸形。產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)。

三、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征亦稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現為嚴重智力障礙(俗稱傻子)，而且還伴有其它嚴重的多發畸形，如先天性心臟病(35％)、消化系統畸形(6％)、聽力與視力障礙(70％)和白血病(1％)等。

四、什么是神經管畸形？

神經管畸形是一類中樞神經系統的出生缺陷。中樞神經系統包括人腦和脊髓，是從胚胎時期的神經管發育而來。如果在胚胎發育時神經管不能閉合，就會產生神經管畸形，導致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神或身體上的缺陷。神經管畸形在世界范圍內的平均發病率約為1／，我國神經管畸形的平均發病率為1／700。

五、如何進行產前篩查？

懷孕9-20周的孕婦都可以到產前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(較好時間10-12周)進行PAPP-A、Free β-hCG的檢查，15-20周(較好時間16-19周)進行hAFP、Freeβ-hCG 和μE3的檢查。篩查結果將提示是否處于高風險，對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診，然后流產處理。

六、我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產史或其它不良分娩史，是否也要參加產前篩查？

有些先天缺陷如神經管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發生有較大的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。