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基因檢測報告單的解讀，單基因遺傳病（DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病等）和染色體病（21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的診斷和產前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
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