再生障礙性貧血是危害較大的一種血液疾病，專家介紹，再生障礙性貧血可能是由于多種病因引起的，遺傳因素是其中重要的，因此再生障礙性貧血患者進行遺傳學檢查。并且通過遺傳學的檢查方法還可以對某些細胞、蛋白質進行檢測
血象。全血細胞減少，SAA最為顯著。AA早期可僅有1系或2系血細胞減少。貧血多為正細胞正素色性，紅細胞形態正常，網織紅細胞減少。白細胞分類粒細胞減少，淋巴細胞相對增多，形態正常。無幼紅細胞、幼粒細胞血象，但經治療AA于恢復期外周血偶可見幼紅細胞。血小板減少，形態正常。
骨髓象。常油滴增多。有核細胞增生減低或重度減低。造血細胞減少，紅系碳核晚幼紅細胞增多，粒系以晚期和成熟粒細胞為主，早期細胞少甚至缺如，巨核系減少或缺如，尢病態造血。淋巴絀胞、漿細胞、肥大細胞、組織細胞等非造血細胞易見。
網狀纖維團亦常見。無其他異常細胞。CAA有骨髓衰竭區和代償增生區，故骨髓象可呈增生活躍，紅系可有巨幼樣變，但巨核系仍少或無。骨髓可染鐵陽性，無環狀鐵粒幼細胞。骨髓損傷呈向心性發展，胸骨損傷滯后，故髂骨髓象與胸骨髓象在CAA時可不同，在SAA則相同。有時一次骨髓象很難確定AA，需多部位檢查。同時做髂骨和胸骨骨髓檢查較好。
骨髓活檢，顯示造血組織減少，脂肪細胞、淋巴細胞增多，無巨核細胞，無幼稚細胞異常定位，無轉移癌細胞團簇，無骨髓纖維化或網硬蛋白纖維稍顯仍在正常范圍。
細胞核型多正常，4%-15%有染色體異常，多為8、6、15號染色體三體性，對此等AA應密切隨訪，因易向其他克隆性血液病轉化，一般沒有常見于骨髓增生異常綜合征(MDS)的5、7、20號染色體異常。