半乳糖血癥（暫無）
半乳糖血癥診斷檢查
實驗室檢查
1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
2.新生兒篩查半乳糖血癥：用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生，酶活性的缺陷也可從肝，腸黏膜，成纖維細胞及白細胞中得到反映。
3.血半乳糖濃度測定：正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定：可用酶法測定。
5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
6.半乳糖代謝相關酶測定：此為確診本病的重要依據。
7.非特異性的生化指標測定：諸如蛋白尿，葡萄糖尿等。
輔助檢查
1.依據臨床表現選做B超。
2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等，做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力，Berry等報道37例半乳糖血癥(GALT缺陷)的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低(8.47%，正常為28.23%)說明酶的缺陷嚴重。
溫馨提示
1.半乳糖血癥患者多吃富含優質蛋白質、微量元素、葉酸和維生素B12的營養食物，如瘦肉、豬肝、蛋黃、木耳等，用鐵鍋烹飪食物。 2.重心有改變時盡量緩慢，如蹲著要起身時要注意需慢慢起來，避免腦部缺血而休克。
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