染色體病的相關治療方法
時間:2015-07-24來源:求醫網
對于染色體病患兒的治療一般都療效不滿意,染色體病導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,文中為您介紹脆性X染色體綜合征的治療、21-三體綜合征治療和18-三體綜合征的治療方法。
染色體病的相關治療方法:
一、脆性X染色體綜合征的治療:
脆性X染色體綜合征導致患者智障(Martin-Bell綜合征),脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA,由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變,另一種為DNA過度甲基化。
治療Lejeune認為葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好,但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,據稱可減輕多動癥。
二、18-三體綜合征的治療:
又稱愛得華斯(Edwards)綜合征,發生率為活產新生兒的1/4000~1/8000?;純簤勖芏?,多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。治療出生時常需復蘇術。生活能力低,常出現呼吸暫停,吸吮差,多需鼻飼。雖精心護理,多在頭2個月內死亡,極少患兒活到1歲,均有嚴重智力低下。
三、21-三體綜合征治療原則
無**藥物,以進行長期耐心的教育和訓練為主,采用綜合措施,包括醫療和社會服務。先天性心臟病可行外科或內科治療。胃腸道或其他畸形外科治療。甲狀腺功能低下病兒用甲狀腺素治療,聽力障礙可用助聽器。給予大量維生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服,補充適量的微量元素,似有穩定肌力和促進智力的作用。應對弱智兒進行預備教育以使其能過度到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能;此外家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會也應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
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