染色體病(染色體發育不全、染色體畸變)

染色體病的治療方法有哪些
染色體病的治療很困難,療效不滿意,所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。
合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良,多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常,生活不能自理。故在生產前做出診斷,可選擇終止妊娠。
目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體病治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復訓練。
不同類型染色體病患兒的預后效果不盡相同,多數預后不良。智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征,因而加強孕前、孕期檢查對于染色體病妊娠積極的采取終止措施對于預防染色體病患兒的出生起到很好的作用。
做好產前體檢,染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。
盡量避免做高齡產婦。染色體易位與內分泌紊亂有關,特別是育齡較大的女性,很容易導致卵子染色體易位,因此建議女性盡量不要做高齡產婦。

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