成骨不全的發病原因是什么
時間：2015-07-27來源：求醫網
成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。成骨不全是基因變異的典型例證，近年來在生化、細胞超微結構和分子水平已有不少的研究。
1、骨粘連蛋白(osteonectin)、聚糖蛋白(proteog1ycan)減少，聚糖蛋白從膠原纖維分離，嚴重者聚糖蛋白顆粒與膠原的交*減少達95、2%。
2、骨組織內膠原類型改變，正常骨組織中只有1型膠原，2、3、4型少。而成骨不全的長骨有多量3型膠原。
3、骺生長板肥大，原始礦化區礦化紊亂，小柱斷裂、礦化很差的區域，葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質有生化改變。膠原分子缺陷、GAGS改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理改變基礎。
4、骨膜增厚、微血管形成缺陷，動脈與毛細血管壁增厚，管腔為增生的內皮細胞與肌細胞所阻塞，骨膜細胞培養增殖率高，胞漿內磷脂、滑面內質網增加，溶酶體、粗面內質網減少。
5、磷灰石結晶，特別是小磷灰石結晶減少，2型最顯著，1型兒童期減少，青年以后有所好轉，而3、4型青年期也減少，特別是3型更明顯。
6、發現來自成骨不全病人的骨細胞與骨疵細胞的培養細胞對生長轉移因子(TGF-B)沒有反應，而對來自正常人骨癡細胞的培養細胞，TGF—B在刺激膠原合成的同時，增加堿性磷酸酶的活性。說明成骨不全的骨細胞是處于不同程度的末成熟階段。
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