急性淋巴細胞白血病(ALL)發生通常有兩種機制，一種依賴于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此產生的蛋白產物影響細胞功能;另一個機制是一種或多種抑癌基因的失活，如p53和INK4a，編碼p16和p19ARF。

　　急性淋巴細胞白血病的基本病理變化主要表現為細胞的增生與浸潤，此為急性淋巴細胞白血病的特異性病理變化，除造血系統外，其他組織如肝臟，腦，睪丸，腎臟等組織亦出現明顯浸潤和破壞。

　　神經系統是急性淋巴細胞白血病浸潤的常見部位，ALL合并中樞神經系統損害較其他類型急性淋巴細胞白血病多見，病理改變主要為腦膜及腦實質急性淋巴細胞白血病細胞的局限性或廣泛性浸潤，可伴有出血、血腫、脊髓膜炎及硬膜外腫物形成的橫段性脊髓炎。蛛網膜下隙受侵常見，腦實質的累及部位依次為大腦半球、基底節、腦干及小腦，病變部位急性淋巴細胞白血病細胞呈彌散性或結節狀浸潤，浸潤周圍白質組織明顯水腫和壞死，大約20%的中樞神經系統急性淋巴細胞白血病(CNS-L)患者有腦神經麻痹，以面神經(Ⅶ)麻痹最多見，其次為外展(Ⅵ)、動眼(Ⅲ)、滑車(IV)神經，而脊髓及周圍神經受累罕見。

　　ALL侵犯睪丸較為常見，特別是兒童ALL，睪丸間質中可見大量急性淋巴細胞白血病細胞浸潤，壓迫精曲小管引起萎縮，臨床表現為睪丸單側或雙側無痛性腫大，墜脹感。急性淋巴細胞白血病細胞浸潤陰莖海綿體或因急性淋巴細胞白血病細胞在靜脈竇內淤積、栓塞，血流受阻或血栓形成時可引起陰莖持續異常勃起。ALL累及腎臟者，腎包膜下可見灰白色斑點或結節以及出血點，腎盂出血點也較常見。皮、髓質散在灰白色小結節。鏡下見皮、髓質散在或灶性急性淋巴細胞白血病細胞浸潤，腎小球及腎小管上皮受壓萎縮或變性壞死。

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