小兒遺傳代謝病是怎么回事

　　銅缺乏或過量儲積都會造成小兒遺傳代謝病。人內銅的穩定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態平衡維持的。肝臟是銅但寫的主要器官，食物中的銅約有40%—60%在小腸上段被吸收、經靜脈進入肝臟，肝細胞靠其溶酶體合成銅藍蛋白，每日約有0.5—1mg銅合成銅藍蛋白，并分泌入膽汁由大便排出，每日由膽汁排出銅1.2—1.7mg。尿中排出量約為0.07mg左右。

　　銅藍蛋白是由1046個氨基酸殘基組成的單鏈糖蛋白，每一分子中結合有6—7個銅離子，在酶催化過程中世為一種氧化酶，可使二價鐵氧化為三價鐵，促進轉鐵蛋白合成，并可催化腎上腺素，5—羥色胺和多巴胺的氧化反應。正常人血漿中，90%—95%的銅結合在銅藍蛋白之中，小兒血液中銅藍蛋白的含量為200—400mg/L。僅僅一少量與白蛋白或氨基酸結合，即所謂的非銅藍蛋白銅，是銅在血液中和各組織間轉運的主要形式。人體內總銅量(約100%)的8%儲存于肝臟內，居各臟器之首，其次為腦、心、腎等組織。

　　正常成人肝銅中約80%與金屬硫因相結合而儲存于細胞漿內，其余則與各種肝臟酶結合存在。當這種機制發生缺陷時，銅自膽汁中排出銳減，而腸道吸收銅功能正常，大量銅儲積在肝報，最終導致肝功能異常和肝硬化，透視由于肝臟合成銅藍蛋白速度減慢，血液中銅藍蛋白降低，而非銅藍蛋白銅增高，致使由尿中排出增加，同時銅由血循環再轉移到體內其他各組織中，逐漸沉積在腦、腎、肌和眼等組織中，造成細胞損傷，臨床出現各系統被累及的錯綜復雜的相應癥狀。