小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病的鑒別診斷方法
與生俱來的東西似乎已經與我們合為一體一樣，在體內默默扎根。一些好的方面與我們而言當然是較好不過了，但是像是一些遺傳性的疾病，就不是那么好受的了。小兒遺傳代謝病是我們大多數人都不怎么聽過的一類疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆我們對它的鑒別。現在，就來為大家詳述一下關于小兒遺傳代謝病與它所相似的疾病的一些鑒別診斷。
小兒遺傳代謝病應與苯丙酮尿癥相鑒別診斷，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，與常染色體隱性遺傳相關。病因是由于患兒肝內的一種酶類缺乏，導致苯丙氨酸不能代謝而在體內大量蓄積，引起小兒智力低下、多動、肌肉痙攣或癲癇發作等進行性癥狀。頭顱CT及MRI檢查可發現彌漫性腦皮質萎縮，與腦癱相似，檢測血中苯丙氨酸的濃度就可以確診。這類病人給予特殊飲食治療后一般都可以正常發育，應早期鑒別診斷，以免延誤治療。
溫馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時，應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好，治療至少要持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。
- 小兒遺傳代謝病治療方法 |
- 小兒遺傳代謝病病因 |
- 小兒遺傳代謝病飲食 |
- 小兒遺傳代謝病專家 |
- 小兒遺傳代謝病醫院
- 小兒遺傳代謝病治療指南 |
- 小兒遺傳代謝病癥狀 |
- 小兒遺傳代謝病檢查 |
- 視頻 |
- 小兒遺傳代謝病咨詢
- 友情鏈接：
- 小兒遺傳代謝病地方信息
