小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病的鑒別診斷方法
與生俱來(lái)的東西似乎已經(jīng)與我們合為一體一樣，在體內(nèi)默默扎根。一些好的方面與我們而言當(dāng)然是較好不過(guò)了，但是像是一些遺傳性的疾病，就不是那么好受的了。小兒遺傳代謝病是我們大多數(shù)人都不怎么聽(tīng)過(guò)的一類疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆我們對(duì)它的鑒別。現(xiàn)在，就來(lái)為大家詳述一下關(guān)于小兒遺傳代謝病與它所相似的疾病的一些鑒別診斷。
小兒遺傳代謝病應(yīng)與苯丙酮尿癥相鑒別診斷，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，與常染色體隱性遺傳相關(guān)。病因是由于患兒肝內(nèi)的一種酶類缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能代謝而在體內(nèi)大量蓄積，引起小兒智力低下、多動(dòng)、肌肉痙攣或癲癇發(fā)作等進(jìn)行性癥狀。頭顱CT及MRI檢查可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮，與腦癱相似，檢測(cè)血中苯丙氨酸的濃度就可以確診。這類病人給予特殊飲食治療后一般都可以正常發(fā)育，應(yīng)早期鑒別診斷，以免延誤治療。
溫馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時(shí)，應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好，治療至少要持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。
- 小兒遺傳代謝病治療方法 |
- 小兒遺傳代謝病病因 |
- 小兒遺傳代謝病飲食 |
- 小兒遺傳代謝病專家 |
- 小兒遺傳代謝病醫(yī)院
- 小兒遺傳代謝病治療指南 |
- 小兒遺傳代謝病癥狀 |
- 小兒遺傳代謝病檢查 |
- 視頻 |
- 小兒遺傳代謝病咨詢
- 友情鏈接：
- 小兒遺傳代謝病地方信息
