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浙江大學醫學院附屬兒童醫院

  浙江大學醫學院附屬兒童醫院(浙江省兒童醫院、浙江省兒童保健院)最早可追溯至1912年成立的“浙江醫學專門學校”附屬醫院,前身是1951年成... [ 詳細 ]

  • 【類型】三級甲等 / 專科醫院
  • 【電話】0571-87061007
  • 【網址】www.zjuch.cn
  • 【地址】杭州市下城區竹竿巷57號

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患了苯丙酮尿癥正常吃飯會變笨

時間:2012-11-01 15:18來源:求醫網

  有一種怪病,只要正常吃飯就會對大腦神經造成損傷,一生只能吃特殊加工的食物。這怪病叫苯丙酮尿癥,是一種先天性的代謝疾病。在我省,苯丙酮尿癥已被納入新生兒篩查范圍內,通過篩查及時發現并治療對控制病情十分關鍵。但記者了解到,依然有不少家長對新生兒篩查不重視,等發現病情時,已經錯過了較好治療時機。

  “第一個孩子得了苯丙酮尿癥,當時沒做新生兒篩查,發現的時候已經晚了。沒想到的是,第二個孩子也得了這個病。”昨天,鄭女士帶著患有苯丙酮尿癥的兩個女兒到浙醫兒院復查,臉上是遮掩不住的悲傷。

  7年前,鄭女士生下大女兒童童(化名),可是童童1歲多了還不會坐不會爬,連話也不會說,到醫院檢查才發現,女兒得的是一種叫苯丙酮尿癥的先天性遺傳代謝病。這種病無法正常代謝人體的苯丙氨酸,一旦攝入含苯丙氨酸的食物,就會影響大腦及神經系統發育,導致智力落后。由于發現得晚,童童的智能發育已經受到嚴重影響,而且這些損傷是不可逆的。

  兩年前,鄭女士再次懷孕生下二胎。沒想到新生兒篩查結果出來,二女兒也被確診為苯丙酮尿癥。今后,兩個女兒只能吃經特殊處理的食物,而且這樣的飲食控制治療是終生的,一旦停止病情就會加重。

  浙醫兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說,苯丙酮尿癥在我省發病率約為兩萬分之一,去年,醫院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬例,篩查率達98.44%,全年共確診苯丙酮尿癥患兒38人。

  楊茹萊說,家長一定要重視新生兒篩查,以免延誤病情。此外,對于首胎是苯丙酮尿癥患兒的家長來說,再次生育時發病率仍為25%,二胎懷孕中期可以做一個羊水穿刺檢查。

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