河南省新生兒疾病篩查中心是河南省衛生廳批準成立的我省單獨的新生兒疾病篩查中心，1997年正式開展工作，依據《中華人民共和國母嬰保健法》的要求，負責對全省新生兒進行先天性甲低(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的篩查和治療工作。

　　該中心集培訓、宣教、實驗、診斷、治療和隨訪六位一體，是一套完整的篩查系統。該中心擁有世界上先進的時間分辨免疫熒光分析系統，有教授3人、副教授2人，檢驗及其他技術人員15人，建立了一支高素質的實驗和治療隊伍，參加了衛生部臨床檢驗中心的質量控制系統。現已舉辦“新生兒篩查技術培訓班”60期，累計培訓新篩技術人員20000多人，已形成由18個地市，900多家醫院參加的篩查網絡，年篩查新生兒40萬例以上，已累計篩查新生兒130萬余例，現已確診CH和PKU患兒600多例。這些患兒均在系統的治療中并取得了滿意的療效，為提高我省出生人口素質做出了重要貢獻。

　　依據《中華人民共和國母嬰保健法》，2001年6月篩查中心在河南省率先開展了“唐氏綜合癥”(先天愚型)的產前篩查，即對孕14-20周的孕婦抽靜脈血2ml進行初篩實驗，如有可疑再進一步確診，現已篩查孕婦5萬余例，唐氏篩查有效的降低了先天愚型患兒的發生率，對優生優育和提高我省出生人口素質具有重要意義。