兒童孤獨癥起源于嬰幼兒期，是一種終生性、固定性、嚴重的全面精神發育障礙疾病。臨床上以嚴重孤獨、對別人全面缺乏情感反應，言語發育障礙，刻板運動和對環境缺乏反應為特征的一類疾病。大部分3歲之內發病，少數起病于3歲之后。發病率2～4/萬。
孤獨癥的發病目前認為與遺傳有關，懷孕期間母親感染、圍產期缺氧等因素也將導致本病的發生，而出生時及出生后對小兒中樞神經系統的有害因素會促使本病發生。
其臨床特點是患兒對外界感知、與外界交流的開關似乎是關閉了一樣，患兒自己一個人沉靜在他自己的世界里，因此孤獨癥也稱“自閉癥”。主要的臨床特征有：
⑴與外界交往障礙：不與外界接觸，表現為極度的孤獨和自閉，對最親近的人和別人均缺乏情感反應，父母離開時也無所謂，當父母抱他時，不表示高興、不微笑、不伸手，也不會將身子貼近，在幼兒園里，老師會發現患此病的小孩孤自一人，不愿意與小朋友們一起玩耍。對人卻無興趣，但對某些無生命的物體(如玩具、石頭、筷子、桌椅)表示特殊的依戀，愛不釋手。
⑵感覺感知方面：近似“視而不見”和“聽而不聞”，患兒對周圍的親人或其他人似乎沒有看見，眼睛不看對方。叫喚他亦無反應，似聾的表現，對疼痛不敏感。
⑶語言障礙：是本病突出癥狀之一。約半數病例語言缺陷、完全緘默，也不能用手勢表示。部分患兒可有模仿語言，但文法結構混亂、語言缺乏意義，常常代詞填倒(如用“你”代替“我”)。
⑷行為方面：有反復無目的刻板動作，如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉和揮動手臂、腳尖走路或其他刻板動作。自殘行為(如抓破皮膚、咬手等)較為常見。
⑸渴望維持原樣不變：患兒在日常生活總是固定刻板地堅持同一模式，如坐的位置、東西放的地方、日常生活內容順序都必須保持原樣不變，若加以改變就哭鬧或強烈對抗。
⑹智能障礙：孤獨癥外貌無明顯呆滯，但基本適應能力明顯落后，自身防衛功能減弱，日常生活不能自理。智力低下(多為中度、重度)者占大多數。極少數孤獨癥具有嚴重智力障礙，但顯示特殊的能力，特別是對音樂、計算和機械記憶領域，即所謂“白癡學者”。