小兒遺傳代謝病的日常保健方法
時間：2015-02-03來源：求醫網
寶寶在出生后，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落后或倒退、生長發育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養困難、不明原因黃疸等，應該提高警惕，應該到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有小兒遺傳代謝病。小兒遺傳代謝病如果能早期診斷和及時做好保健措施，則可減輕甚至避免疾病的危害。
小兒遺傳代謝病會伴隨人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時，如正常代謝產物缺乏、異常產物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發病率可能不高，但總發病率很高，常常導致小兒死亡或生長發育遲緩、畸形或智力低下。據了解小兒遺傳代謝病的保健婚前檢查最重要。
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