關于小兒遺傳代謝病的家庭保健知識
時間：2015-02-03來源：求醫網
1.小兒遺傳代謝病一定要在懷孕前做好基因診斷：基因診斷的目的一方面是確診，另一方面是為養育下一胎做準備。基因診斷是一個比較精細的手工活，不是簡單利用儀器馬上就能得到結果的。一般是2個月出基因診斷的檢測報告。只有基因診斷的結果有了，我們才能在采好羊水后在1個月出具胎兒的產前檢測報告;否則，1個月內出不了報告。這樣就難以盡早決定胎兒是否保留。
2.小兒遺傳代謝病的產前診斷：包括黏多糖貯積病，戈謝病，尼曼匹克病，腦白質病等，建議同時做酶活性檢測及基因診斷，為的是檢測結果盡可能的準確。
3.關于女孩、男孩發病的問題：大多數的小兒遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳，與性別無關。不管是男孩還是女孩，都有可能發病的。對于伴性遺傳的疾病，如黏多糖貯積癥2型，胎兒若是男孩，有問題的可能性較大，達到50%;若是女孩，有問題的可能性小，但可能是攜帶者，會將致病基因傳給下一代。
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