一般檢查

　　尿常規檢查可見蛋白尿及肉眼血尿或鏡下血尿，膿尿和菌尿也常見。尿濃縮功能進行性減退。腎清除率試驗顯示不同程度的腎功能受損。約1/3多囊腎患者因尿毒癥而被發現。

　　X線檢查

　　在X線服部平片中，顯示雙腎影增大，甚至達5倍于正常大小。排泄性靜脈造影體層攝影可顯示透明的多發囊腫。體層攝影和逆行性尿路造影，腎臟常增大、腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。囊腫感染時，腎臟周圍炎可使腎影及腰大肌影模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影(無血管分布)。

　　超聲和CT

　　超聲檢查：雙腎增大、有多數液平段，超聲影像用于多囊腎的診斷價值優于排泄性尿路造影及腎核素檢查。

　　CT檢查：多囊腎的囊壁薄，囊內充滿的囊液及較正常增大的腎臟，此法確診極為精確。

　　腎核素和基因分析

　　腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。

　　基因分析：近年來應用3-HVR、PGR及24-1等DNA探針，用用連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子親屬成員和無癥狀者。