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東莞市人民醫院

 東莞市人民醫院始建于清光緒十四年,即公元1888年。其前身為德國巴色傳道會來莞所創辦的“中華基督教禮賢會普濟醫院”,是我國建立最早的西醫... [ 詳細 ]
  • 【類型】三級甲等 / 綜合醫院
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  • 【網址】www.dgphospital.com
  • 【地址】東莞市萬江區新谷涌萬道路南3號

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地貧基因診斷介紹

時間:2012-10-30 15:19來源:求醫網

  中海貧血(簡稱地貧),又稱海洋性貧血,是一種常染色體不完全顯性遺傳性溶血性貧血。其引起的原因是由于珠蛋白基因的缺陷或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致地中海貧血使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見,在我國,以兩廣地區的發病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,每位未婚男女在婚前宜進行身體檢查,得知自己是否帶因者。若雙方均為帶因者,則需特別注意產前檢查,以抽取胎兒體內血液進行檢驗,得知嬰兒是否為重型地中海貧血者。若是,一般醫生都會建議進行人工流產,以免構成父母和下一代的負擔。至於一般輕型地中海貧血者,多有頭暈、疲倦情況的癥狀。

  一般情況下通過一些基本的地貧初篩項目如血常規、地貧四項等來篩查是否懷疑患有地貧,若血常規中MCV、MCH以及地貧四項中的指標有異常,建議作地貧基因突變檢測。

  本實驗以PCR擴增為基礎,通過以電泳以及反相薄膜雜交方法對擴增產物進行分析,從而明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷以及預防做好準備,能有效防止嚴重α地貧和β地貧患兒的出生。

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