1.色覺：多數患者童年時色覺正常，而后漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。(黃斑是負責色覺功能的，色覺異常意味著黃斑功能減退)。

　　2.夜盲：為視網膜色素變性最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。

　　3.視野與視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，最終完全失明。

　　4.暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　　5.視覺電生理：ERG無電位反應，尤其ab波熄滅是視網膜色素變性的典型改變，其改變常早于眼底出現異常。EOG 暗谷、光峰趨于平坦，Arden比值明顯異常。即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時已可查出。故EOG對視網膜色素變性診斷比ERG更為靈敏。