視網(wǎng)膜色素變性以遺傳性發(fā)病為主要病理來源，但其病原的形成機(jī)理是怎樣的?這個(gè)問題在人們的腦子里一直是處于模糊的狀態(tài)，理解這個(gè)問題有利于對本病的預(yù)防和治療。專家指出，遺傳性視網(wǎng)膜色素變性源自基因缺陷，也就是由于遺傳性的基因缺陷，使細(xì)胞失去了正常發(fā)育的條件，使視網(wǎng)膜上皮色素細(xì)胞和感光細(xì)胞都容易受損，最終導(dǎo)致夜盲等癥狀出現(xiàn)。

　　感光細(xì)胞的發(fā)育需要眼部循環(huán)暢通

　　視網(wǎng)膜色素變性幾乎一致性的眼部循環(huán)障礙，視網(wǎng)膜的多種維持視力功能的細(xì)胞難于得到足夠的血和氧，因此就不能正常的發(fā)育，所以導(dǎo)致了視網(wǎng)膜上皮色素細(xì)胞和感光細(xì)胞缺血缺氧而受損。患者直接感受到的癥狀是夜盲，并隨著細(xì)胞的受損程度逐漸加重，讓患者的出現(xiàn)視野受限和色盲等癥狀。這是對遺傳性視網(wǎng)膜色素變性源自基因缺陷的一個(gè)抽象性的解釋，這是基因?qū)е卵h(huán)障礙而致細(xì)胞受的一個(gè)病理表現(xiàn)。

　　受傷的細(xì)胞胚導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性

　　基因缺陷也可能是導(dǎo)致細(xì)胞胚的缺陷，這類情況一般是比較早發(fā)病的，有一部分人是帶病出生的，即一出生就已經(jīng)發(fā)生了視網(wǎng)膜色素變性，這是因?yàn)榛蛉毕菰斐杉?xì)胞胚不健康所致。遺傳性視網(wǎng)膜色素變性源自基因缺陷，這種缺陷是對胚細(xì)胞的缺陷的。必須修復(fù)受損的細(xì)胞才是治療的關(guān)鍵。

　　眼部循環(huán)不暢導(dǎo)致代謝物的沉積，使視網(wǎng)膜處于一種遞進(jìn)式的損害，這種損害表現(xiàn)發(fā)病迅猛，對眼部的損害性特別大，因此，在對視網(wǎng)膜色素變性調(diào)理的時(shí)候，要注意循環(huán)系統(tǒng)是否出現(xiàn)嚴(yán)重的障礙。注意適當(dāng)控制油膩性食物，以及進(jìn)行必要的活血化瘀的調(diào)理。

　　基因缺陷主要傷害視網(wǎng)膜細(xì)胞

　　臨床實(shí)踐表明，基因的缺損主要為視網(wǎng)膜上皮色素細(xì)胞和桿狀細(xì)胞以及錐體細(xì)胞，這些細(xì)胞都是維持視網(wǎng)膜功能的主要生理細(xì)胞。上皮色素細(xì)胞主要對眼內(nèi)的代謝，和對感光細(xì)胞的保護(hù)，一般來說，本病的首先出現(xiàn)問題的是上皮色素細(xì)胞，接下來是桿狀細(xì)胞和錐體細(xì)胞。