回首前人在過敏性疾病遺傳學研究上取得的成 就是令人振奮的，大量的致病基因被確定，過敏性疾 病的發病機制趨于明朗，而隨著生物實驗技術的發 展，統計分析方法的改進，在未來的研究中注定會取 得更多的成果。但同時也無法忽略這些研究中存在 的問題，包括如何明確所有參與疾病發生發展的易感 基因及致病基因以及過敏性疾病發生的確切機制、如 何解釋實驗研究的可重復性低以及怎樣明確發病過 程中環境和基因間的相互作用等。要了解并解決這 些問題就要先從有關過敏性疾病遺傳學研究的方法上著手。在探究過敏性疾病的致病基因的過程中基因組連鎖研究和候選基因相關性研究是最早應用的主要研究手段。
在過去的 10 年中，基因組連鎖研究最早用于探 索過敏性鼻炎的風險等位基因。確定了一系列易感基因位點區域，表 1 中列出了近年在過敏性鼻炎家族人群進行的遺傳學研究成果。基因組連鎖研究中收集樣本量足夠的過敏性鼻炎家族人群是研究面臨的主要困難。丹麥學者在收集大規模家族性過敏性鼻炎患者方面優勢突出，并利用基因組連鎖研究的方法在 AR的早期遺傳學研究中做出貢獻，發現了多個風險等位基因區域。但是即使在同一國家，來自丹麥的 4 個過敏性家族研究中確定的基因區域也沒能完全重疊。這可能與臨床表型的選擇及患者人群差異有關，但也從另一個方面說明了過敏性鼻炎作為復雜疾病在遺傳學研究中的困難性。利用基因組連鎖研究家族人群的成果，為后來的進行定位克隆確定具體的易感基因提供了寶貴的線索。
3 展望
過敏性鼻炎的的遺傳學研究已經取得了很多成果，但由于其多基因遺傳機制的復雜性，基因與環境間的相互作用，很多遺傳學的研究可重復性比較低，甚至得出相反的結果，但從“單基因”遺傳理論到過敏性鼻炎的等研究提出“多基因理論”，經歷了近40年的時間，而從1966年闡明的生物學性質到今天眾多候選基因的報告，又大約歷時40年的時間，但我們可以看到后40年的研究進展速度是前一個40 年無法比擬的，這其中的最大的原因就是分子生物學飛速發展。遺傳學的實驗技術隨著科技發展取得的進步，更多更新的實驗技術為研究提供有效的手段，同時各個國家的多中心協作也為過敏性鼻炎的研究提供有力的支持，早日建立起一個完整統一的研究體系，明確不同種族及環境對于影響，并在此基礎上構建一個有機的研究體系是最終解決遺傳學研究各種困難的有效途徑。相信隨著研究的深入以及 DNA 相關技術的發展，過敏性鼻炎的遺傳學的神秘面紗最終會被揭開。