大角膜為X性連鎖隱形遺傳。為角膜發育異常的癥狀之一，散在發生的病例可以通過數代臨床未曾發病但系基因攜帶者的女性遺傳。
臨床表現與檢查，1，角膜橫徑超過13mm，多雙側患病。2，角膜透明，組織結構正常，部分病例角膜厚度低于正常眼睛，無后彈力層斷裂。3前房深，房角結構正常。某些病例虹膜突和Schwalbe環線顯而易見。4早期晶狀體透明，常有半脫位或移位而引起虹膜震顫，虹膜有可能萎縮。中年后晶狀體可以發生白內障的可能。
診斷與鑒別診斷，1，與生俱來的病史和典型的臨床表現，一般可以確診的。2主要與先天性青光眼鑒別，該病除大角膜外，有不同程度的水腫和渾濁，后彈力層有斷裂且眼壓升高的情況。
治療與預后，目前來說大角膜還沒有較好的治療方法，無特殊的治療。預后一般穩定。