進行性肌營養不良的科學預防方法
時間:2015-02-09來源:求醫網
1、遺傳咨詢,檢測攜帶者:優生優育是預防肌營養不良發生的積極有效方法。患者的肌營養不良癥的家族史應找醫生(專科醫生)作詳細家譜分析。肌營養不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。
2、產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義,女性攜帶者,男性患病者的肌營養不良癥杜興氏型(DMD)特點,因此可疑(DMD)攜帶者的產婦妊娠后期做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩,后應先用胎鏡抽取胎兒血,檢查CPK或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
3、肌酸磷酸激酶的檢測:肌酸磷酸激酶增高主要見于肌營養不良假性肥大型患者的血清中,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
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