孤獨癥是廣泛性發育障礙的代表性疾病，又稱自閉癥。孤獨癥被認為是不治之癥，只能盡量緩解病情，目前還沒有使其痊愈的方法，雖然，孤獨癥的病因還不完全明確，但是從目前的研究中，我們可以知道，遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激可能與孤獨癥的發病相關。
1、遺傳學因素
從表現上看，孤獨癥兒童在一出生就表現出了對人的冷漠，因此很難說他們的行為是受父母行為影響的。其次，雙生子研究也證實了遺傳因素的影響。國外有研究者發現在同卵雙生子中，如果有一個是自閉癥，另一個是自閉癥的比率也很大。由此可見，自閉癥在相當大程度上受遺傳影響。另外有學者的研究也發現，患兒的同胞發生此病的同病率較其他人為高，單卵雙生的同病率較高，41%患兒為長y染色體。
2、感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。
由此，我們可以看出，預防是降低孤獨癥出生風險的重要措施。在女性懷孕早期，即胚胎神經管形成和發育期，應避免濫用藥，特別是抗癲癇類藥物;避免病毒性感染;避開冷熱溫差變化較大的環境;以及避免受重大精神刺激和創傷等。